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95％結節硬化症患膚有血管纖維瘤、白斑

結節硬化症病童又被稱為小瓢蟲，到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示，有九成五患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑，或如青春痘或疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。

以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名，約有四分之三患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。

除了皮膚會有血管纖維瘤、白斑外，在腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，以往醫師經驗不足，很可能誤判為腫瘤，讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。

結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，但受限於各醫師的專科範圍，很可能延誤診斷，就有患者懷孕時，在其他醫院接受產檢，超音波檢查發現腎臟腫瘤，以為是惡性，而遭切除腎臟，事實上，只要能夠確診，就可免除許多不必要的手術及醫療。

台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，長期觀察門診病友，近二分之一能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。不過，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。       

台灣新生報