全民健康基金會 撰稿╱楊智超（好心肝門診中心特聘醫師、台大醫院神經部兼任主治醫師）
神經肌肉疾病(Neuromuscular diseases) 指的是因為運動單元(motor unit) 異常所引起的疾病。運動單元的組成構造可分為 (1)下運動神經元, (2)周邊神經, (3)神經肌肉交接處, (4)肌肉。除了周邊神經的病變可能造成感覺功能的異常外，神經肌肉疾病主要造成運動功能的障礙，臨床上最明顯的症狀就是肌肉的無力。一般所謂的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉本身的問題所造成的疾病，不過肌肉功能或構造上的異常可因為上述任何一個部分的病變而引起。對於肌肉疾病的診斷，必須對整個運動單元做一個整體性的考量，並且考慮到肌肉疾病的一些特點。最重要的就是在病史及理學檢查方面要有一個有系統且正確的臨床評估，然後根據評估的結果來選擇適當的實驗室檢查。
I. 病史
肌肉疾病種類雖然很多，但是症狀卻很有限。最主要的症狀就是肌肉的無力與不適。
A. 肌肉無力
肌肉無力是肌肉疾病最常見的症狀，在病史詢問時我們必須要注意：
1. 發病時間及病程速度
2. 運動功能發展的時間表
3. 體育活動的表現
4. 加重或減輕無力的因素
5. 肌肉無力的範圍
6. 完成某種動作的能力
從患者日常生活中的症狀及動作可以分析出其受影響的肌肉群。頸部肌肉無力會讓病人從枕頭上抬起頭時感到困難，乘車時突然的剎車或加速會讓頭不由自主地前後甩動。在近端肌肉方面，肩膀及手臂的無力表現在梳頭、爬樓梯、把手高舉過頭或拿取高架上的東西等。髖部及大腿的無力表現在爬樓梯、從椅子或蹲姿站起來等。
在遠端肌肉方面，手無力的症狀會出現在轉門把、開瓶蓋、扣扣子、剪指甲等動作，在下肢則因為垂足而容易跘倒。
肌肉疾病通常以對稱性的近端無力為主，不過也有一些肌肉疾病遠端無力也可能很明顯，例如強直性肌失養症、遠端肌肉疾病、包涵體肌病等。因為全身性疾病引起的肌肉病變則不會以遠端無力作為主要的表現。
B. 肌肉不適
肌肉疾病可能會出現許多種不適的症狀，我們要注意這些症狀是在休息時或是運動後出現。
1. 抽筋
2. 肌肉跳動
3. 肌肉酸痛
4. 肌肉僵硬
5. 肌肉不易放鬆
C. 詳細的家族史詢問
家族史的詢問應從患者及家屬著手，不過我們也要知道這些訊息並不一定可靠。同一種病的病程在不同的家族成員中可能差別很大，一些比較輕微的症狀可能會被忽略，有時候患者或家屬不願意接受遺傳疾病的事實，或是因為有罪惡感、怕引起家庭糾紛等因素而不願據實以告。所以對於否認的家族史，我們必須持保留的態度，有機會的話最好能親自檢查其他的成員。如果無法親自檢查，其他家族成員的照片也可提供一些參考。
D. 是否有引起肌肉無力的外在因素？例如毒素、藥物、外傷、感染等。
II. 理學檢查
A. 視診─注意是否有
1. 姿勢異常
2. 骨骼異常─如脊柱側彎、脊柱前彎、關節攣縮，肌肉失養症的患者會出現腳跟肌腱縮短，腳跟不易著地的現象。
3. 皮膚變化─如皮肌炎患者會出現紅斑，特別是在臉頰、眼眶四周及關節的伸肌側。
4. 肌肉萎縮─肌肉萎縮的程度與範圍也是評估肌肉疾病一個很重要的項目，特別是比較萎縮與無力之間的關係。我們如果仔細觀察，通常都能察覺出萎縮，不過在一些比較胖的病人或是女人可能就不容易看出來。我們可以皮尺在離一些骨頭等距的地方來測量。
5. 肌肉肥大─肌肉外觀上的肥大可能是肌肉真正的肥大或是假性肥大。假性肥大常出現於肌肉失養症的病人，位置可以在小腿、三角肌、大腿外側。這些肌肉本來也含有較多的肥大細胞，但是隨著疾病的進展肌肉逐漸的被纖維組織與脂肪所取代。
6. 肌肉顫動(fasciculation)或蠕動(myokymia)─通常在去神經的病變比較會出現。
7. 微細的顫抖─比較容易出現在神經病燮。
B. 觸診─注意是否有
1. 壓痛：在一些發炎性的肌肉病變會出現肌肉壓痛的現象。
2. 皮下腫塊：在小孩子的皮肌炎常會出現皮下的鈣化，可以在觸診時注意一下。
3. 假性肥大：通常在假性肥大的位置質地比較硬，摸起來缺乏肌肉應有的彈性。
C. 敲診─注意是否有肌強直 (myotonia)，特別是大拇指球肌(thenar muscles)、手指伸肌及舌頭。
D. 肌力測試
1. 肢體的肌力測試一般是使用英國Medical Research Council(MRC) 所定的分級標準。
(a) MRC肌力分級
0 ：無收縮
1 ：稍微收縮
2 ：關節可動但無法對抗重力
3 ：關節可動且無法對抗重力
4 ：關節可動且可對抗重力及阻力
5 ：正常肌力
然而大部分的情況是落在’3’、 ‘4’ 這兩級，所以更詳細的分級系統又用＋，－加以擴充：
(b) 擴充的MRC肌力分級
0 ：無收縮
1 ：稍微收縮
2 ：關節可動但無法對抗重力
3-：可抵抗重力但無法達到關節活動的範圍
3 ：可抵抗重力且達關節活動的範圍，但無法抵抗阻力
3+：有瞬間阻力但馬上鬆掉
4- ：可抵抗輕微的阻力
4 ：可抵抗一般的阻力
4+：確定而輕微的無力
5- ：若有似無，很難察覺的無力
5 ：正常肌力
2. 某些肌肉必須另外單獨測試，結果應詳細記錄之。除了四肢肌力測定外，頭頸部的肌肉也必須列入評估，這部分必須要結合臨床的觀察及病史，我們要注意的有下列幾點：
(a) 眼皮是否下垂﹖
(b) 眼肌運動是否有障礙，是否有複視﹖
(c) 臉部肌肉是否無力，注意臉部表情，觀察眼皮可否閉緊﹖可否吹口哨﹖可否吹氣球﹖可否用吸管吸液體﹖微笑時臉部動作如何﹖臉部肌肉是否萎縮。
(d) 口咽部肌肉，觀察是否有鼻音、會嗆到、吞嚥困難等情形。
(e) 評估頸部肌肉，觀察是否有垂頭的情形，並測試頸部前彎，後仰及轉動的力量。
3. 除了手測肌肉力量之外，我們可以請病人做一些動作來幫助我們做評估，因為輕微的無力可能不容易或是因為經驗不足而無法用手測肌力法測出，而且做一個動作常必須動用一組肌肉群，對於功能性的評估更為有用。
例如：
走路：看是否有搖擺式步態(waddling gait)
爬樓梯
用腳尖走
用腳跟走
單腳跳
雙臂平舉
雙臂高舉
雙臂伸直推牆
（看是否有肩胛骨的翼狀突起scapular winging)
從椅子上站起來
從蹲姿站起來
仰臥起坐
平躺時把頭抬離床面
E. 疲乏 (Fatigue)
疲乏是神經肌肉交接處疾病的特徵，疲乏常是很主觀而且很難量化的。臨床檢查如果能顯示疲乏，那對於診斷也相當有幫助。通常我們要測試比較會出現症狀的肌肉，例如外眼肌，囗咽部的肌肉，以及近端的肌肉（如三角肌）。方法包括：
1. 持續往上或往旁邊看，觀察有無眼皮下垂或眼球運動障礙的情形出現。
2. 持續的交談或唸一段文字，看是否有聲音逐漸變小，鼻音出現，或是下巴掉下來的情形。
3. 重覆的抬肩膀，測試者給予抵抗力，看三角肌是否會出現無力。由於三角肌是一塊有力的肌肉，無力的現象可能在1-2分鐘後才出現。
4. 重覆的握拳或從椅子上站起來，觀察是否會出現無力
台大醫院神經部兼任主治醫師、好心肝門診中心特聘醫師楊智超醫師
III. 實驗室檢查
肌肉疾病的診斷，除了正確的病史及理學檢查外，實驗室檢查也是不可或缺的。與肌肉疾病比較有關的實驗室檢查如下：
A. 血液檢查：
1. 一般血液檢查：包括血球計數、紅血球沈降速率、肝臟及腎臟功能、免疫球蛋白電泳分析。
2. 肌氨酸激酶(CK)
3. 乳酸 (lactate)
4. 電解質：Na+, K+, Mg++, Ca++, Phosphate
5. 自體抗體及特殊抗體檢查
6. 內分泌功能檢查：包括甲狀腺、副甲狀腺、腎上腺、腦下垂體的功能
