高風險族群 建議遺傳性乳癌基因檢測
高風險族群 建議遺傳性乳癌基因檢測
34歲L小姐有卵巢癌及乳癌家族史，她三年前曾被診斷為多發性的三陰性乳癌（第三期），醫師建議接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測，當時病人拒絕。再經化療8次後，影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見，於是同步進行乳房切除手術，診斷為第二期乳癌。
奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說明，L小姐癌症穩定控制了兩年後，但一年前例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移，她終於接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測，確認有BRCA1基因突變。經數次化療加上健保給付的口服PARP抑制劑8個月後，縱隔腔的腫瘤消失，最近6月份肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺，目前穩定控制。
根據衛福部公布2022年國人10大癌症死亡率，女性乳癌排行第四；根據國民健康署統計，每36分鐘就有一名女性國人罹患乳癌，是婦女癌症發生率第一位，不容小覷。大多數癌症為隨機的基因突變發生，但是有一部分族群病人，是帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。
最著名的代表為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。若能接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測先天的生殖細胞中，是否帶有BRCA1/2基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。
陳明鎮指出，根據研究統計，約有5至10%乳癌病人有遺傳性乳癌基因（BRCA）突變，乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有遺傳性乳癌基因（BRCA）突變的比率較高，約15%，亞洲族群大約10.6%。
陳明鎮表示，根據國際治療指引提到，若有以下狀況，可以考慮接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測。1.小於或等於50歲乳癌者；2.不限年齡乳癌者：協助治療決策使用PARP抑制劑於轉移性乳癌者、協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者、三陰性乳癌、有多處原發性乳癌、乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史、男性乳癌、具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者。
台灣新生報
