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腹痛11年 爆瘦30公斤 中榮重啟罕病新人生

臺中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得醫師指出，急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。依據國健署的登錄資料，截至2022年七月台灣有 127 位紫質症患者。

王建得醫師說，58歲的王小姐，從發病到診斷紫質症將近11年，一開始因為腹痛求診，經過一系列檢查後判斷為是腸胃問題，但接下來每個月都會身體劇痛，常需要到急診就醫接受止痛劑治療緩解疼痛，反覆折騰體重從70公斤暴瘦到40公斤，造訪各個專科門診和大小醫院，卻始終找不到確切病因。在2011年9月被緊急送往台中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變深像似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性紫質症。王小姐回想起曾在半年內往返急診與住院高達24次，關節變形後對生活造成極大影響，發病時生活無法自理，會出現幻想、妄想、困惑混亂等精神症狀，吃飯、洗澡甚至大小便都需要靠協助下才可以完成，更因為曾劇痛到昏倒失去意識。

王建得主任說明，急性紫質症過去僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液來減少體內紫質的代謝產物，緩解症狀。新的治療契機，可利用核糖核酸干擾(RNAi)技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積，王女士和台中榮總多名患者在2018年參與治療急性紫質症的RNAi藥物全球第三期臨床試驗，試驗成果顯示RNAi藥物治療後，紫質症發作年度化次數下降74%，發作中位數下降90%，成果刊登於國際最頂級新英格蘭期刊，美國食藥署並於2019年核准上市，王女士經過新藥的預防注射，紫質症不再發作，也終於恢復了生活功能。

台灣新生報