致命遺傳性腎病 台灣約23萬人藏基因缺陷
致命遺傳性腎病 台灣約23萬人藏基因缺陷
自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五。林口長庚醫院兒童腎臟科曾敏華醫師表示，過去九年，林口長庚兒童腎臟科共診斷七位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近九成；發現這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病，只要透過基因篩檢就可以及時診斷，避免遺憾。
二十七歲的吳女士結婚後半年懷孕，三十周產檢發現胎兒羊水過少，經檢查發現可能是胎兒腎臟問題所致，胎兒在妊娠三十三週後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，於出生八天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，而吳女士與先生均為此基因缺陷的帶原者。
一年後，吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經八歲多。
自體隱性腎小管發育不良的起因於負責腎素-血管緊張素系統的基因突變，其臨床表現為懷孕母親羊水減少，胎兒肺發育不成熟，胎兒出生後出現腎衰竭、嚴重低血壓及呼吸衰竭。幾乎所有患病的胎兒在子宮內或出生後死亡。於二○○五年首度證實其病因為負責腎素血管收縮素系統蛋白質的基因突變造成。
曾敏華醫師研究團隊於是藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析五千位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達一%，以台灣二千三百萬人口推算，台灣目前有二十三萬人為此基因缺陷帶原者。他說，這證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要；部分重要的研究成果已發表於二○二○年八月重要的國際學術期刊「國際腎臟報告雜誌（Kidney International Report 2020,Aug）」。
林口長庚醫院醫檢部黃瓊瑰副主任表示，過去的基因缺陷的篩檢作法為先從周邊血液分離出DNA，再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀，缺點為耗時及成本高；長庚醫院的創新基因診斷方法為直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，不但省去定序的時間，約三小時左右可以判讀結果，且可以同時處理將近四百個檢體。
台灣新生報
